Una nueva prueba cambia el diagnóstico y la atención de la pancreatitis hereditaria – La nacion
San José, 29 oct () – Una nueva prueba genética desarrollada en Mayo Clinic está redefiniendo la forma en que los médicos diagnostican y tratan la pancreatitis hereditaria. El pancreatitisLa inflamación del páncreas es una afección compleja que puede causar dolor crónico, hospitalizaciones repetidas y complicaciones graves, como p. diabetes, insuficiencia renal y cáncer de páncreas.
El pancreatitis Es difícil de diagnosticar y tratar y puede ser aguda, recurrente o crónica; En muchos casos, la causa subyacente sigue siendo desconocida. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, fiebre, malestar estomacal, pulso rápido y pérdida de peso involuntaria. La pancreatitis causa complicaciones graves, como problemas respiratorios, infecciones, diabetes, insuficiencia renal y cáncer de páncreas.
A nivel internacional, en 2021 se diagnosticaron aproximadamente 2,75 millones de nuevos casos de pancreatitis y, además de los casos existentes, 5,9 millones de personas padecieron la enfermedad, según el hoja estadística más reciente del Instituto de Medición y Evaluación de la Salud.
““La pancreatitis es una enfermedad compleja con múltiples causas posibles, como el alcohol, el tabaquismo, factores autoinmunes, toxinas y, sí, genética”, afirma el Dr. Motaz Ashkar, Licenciado en Medicina y Cirugía y gastroenterólogo en el clínica de páncreas de la Clínica Mayo. “Cuando no podemos identificar una causa clara, las pruebas genéticas se vuelven esenciales”.
El nuevo panel genético para la pancreatitis hereditariadisponible a través de los Laboratorios de Mayo Clinic (ID de Mayo: PANGP), es el resultado de la colaboración entre científicos, médicos y asesores genéticos de los Laboratorios de Mayo Clinic, y sirve como un excelente ejemplo de innovación impulsada por las necesidades de los pacientes.
El nuevo panel amplía la prueba anterior de cuatro genes a nueve, incorporando las últimas investigaciones y conocimientos clínicos. A diferencia de muchos paneles comerciales que incluyen docenas o incluso cientos de genes, la prueba está deliberadamente enfocada.
“En las pruebas genéticas existe la mentalidad de que cuanto más grande, mejor”, explica el Doctor en Filosofía. D. y Dra. Linda HasadsriGenetista molecular clínico de Mayo Clinic. “Pero incluir genes con asociaciones débiles o no comprobadas corre el riesgo de dar a los pacientes resultados confusos o sin sentido”.
El resultado de este enfoque es un panel que incluye genes ya bien establecidos, como PRSS1, SPINK1, CFTR y CTRC, así como nuevas incorporaciones, como CPA1, CASR y CLDN2, que son cada vez más reconocidas por su papel en la pancreatitis y el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas.
También abre la puerta a las pruebas familiares
“Si un paciente da positivo, podemos realizar pruebas a sus familiares, incluso a los asintomáticos”, dice el Dr. Hasadsri. “Esto permite una intervención temprana y cambios en el estilo de vida que pueden prevenir la progresión de la enfermedad”.
“Incluso un resultado negativo puede ser relevante, ya que ayuda a descartar causas hereditarias y reducir pruebas innecesarias o la ansiedad del paciente”, añade.
Impacto clínico
La prueba se basa en la secuenciación del exoma completo, que analiza todos los genes que causan enfermedades en los códigos de ADN de un individuo, lo que permite un análisis exhaustivo de las regiones codificantes de todo el genoma. Este enfoque presenta desafíos, especialmente en el caso de genes complejos como PRSS1.
“PRSS1 es la causa más común de pancreatitis hereditaria en el mundo, especialmente en niños”, dice el Dr. Hasadsri. “Pero es notoriamente difícil realizar pruebas con precisión. A lo largo de los años, hemos visto muchos falsos positivos y falsos negativos provenientes de otros laboratorios”.
Para resolver este problema, Mayo desarrolló una prueba personalizada con varios métodos complementarios que ayudan a confirmar los resultados y evitar diagnósticos erróneos. El laboratorio también agregó la capacidad de realizar pruebas de reflejos, lo que significa que si un médico solicita el panel y el resultado no es concluyente, el laboratorio puede realizar automáticamente pruebas adicionales sin requerir una nueva muestra ni volver a facturar al paciente.
El impacto clínico de la prueba es significativo. Un resultado positivo puede ayudar a explicar los síntomas del paciente, guiar las decisiones de tratamiento e incluso indicar estrategias de seguimiento para la prevención del cáncer.
“Si alguien tiene una mutación patogénica en PRSS1, su riesgo de desarrollar cáncer de páncreas será mayor”, concluye el Dr. Ashkar. “Podemos empezar a monitorearlo antes y con más frecuencia”.
Aunque el panel actual se centra en variantes de un solo gen, el equipo ya está pensando en la posibilidad de crear una prueba de puntuación de riesgo poligénica para la pancreatitis. Una prueba capaz de evaluar múltiples factores de riesgo para calcular la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad.
